關(guān)于孩子的脊髓性肌萎縮癥

本文Tag標(biāo)簽:脊髓性肌萎縮癥??

  孩子的脊髓性肌萎縮癥屬于一項遺傳疾病。它對孩子的影響最早會始于出生之前,其危害也顯然不可忽視。那么,脊髓性肌萎縮癥分為哪幾種類型、具體表現(xiàn)在哪些方面,在這里都將為您介紹。同時,還將提及對于這項遺傳性疾病的相關(guān)治療及緩解。

  脊髓性肌萎縮癥,或SMA,是一種遺傳性疾病,由大腦下方,以及脊髓神經(jīng)細(xì)胞癱瘓或死亡而導(dǎo)致。當(dāng)它發(fā)生的時候,大腦將停止發(fā)送信號給身體各肌肉組織?;加蠸MA的嬰兒會出現(xiàn)爬行、行走,甚至是呼吸困難,稍微年長的孩子則表現(xiàn)對生活中的簡單任務(wù)與活動,都掌握得很困難,比如梳頭發(fā)。

  關(guān)于SMA的分類

  根據(jù)SMA的嚴(yán)重程度,以及剛開始出現(xiàn)癥狀時的年齡,可將SMA分為四類:

  I型:有時也被稱為韋-霍夫曼病。通常影響從出生至6個月的嬰兒,大多數(shù)嬰兒在3個月的時候開始有癥狀顯現(xiàn),一些則在出生前已經(jīng)出現(xiàn)了發(fā)展障礙。這是SMA中最為嚴(yán)重的一類。

  II型:又稱慢性嬰兒SMA。影響6-18個月的嬰幼兒。這種形式的程度可由中度發(fā)展至嚴(yán)重級別。

  III型:也稱為青少年脊髓性肌萎縮。最早影響始于幼兒18個月的階段,也有可能開始于青春期。這類SMA在孩子當(dāng)中,屬于最為溫和的程度形式。

  IV型:成年人的精神障礙形式。大多數(shù)患者于35歲后被影響,而且會隨著時間慢慢變得更嚴(yán)重。由于這類SMA發(fā)展緩慢,因此很多患者直到病癥開始幾年后,才漸漸得知。

  特征與癥狀

  SMA如何影響孩子,取決于第一次發(fā)作的時間及病癥。通常,出現(xiàn)的時間越晚,孩子受影響的殘疾程度越輕。根據(jù)病情的程度,長期影響的話不排除危及生命的可能。

  從出生起患有SMA的嬰兒會出現(xiàn)舌顫。當(dāng)SMA從早期開始影響的話,嬰兒還會錯過很多正常發(fā)展,如滾動、坐立、行走。隨著孩子長大,SMA癥狀會持續(xù)惡化。包括導(dǎo)致兒童脊柱畸形,甚至無法站立與行走。此外,SMA還會影響到用來呼吸的肌肉組織,甚至?xí)?dǎo)致孩子呼吸系統(tǒng)的感染。

 如何治療

  目前并沒有能夠治愈SMA的醫(yī)學(xué)方案。對于患SMA的兒童,治療措施不盡相同,取決于年齡和嚴(yán)重程度。治療的目標(biāo)在于減輕某些癥狀,幫助孩子保持基本生理功能,并且盡最大努力提高孩子的獨立性與生活質(zhì)量。

  患有SMA的孩子需要持續(xù)性的照顧,意味著治療涉及到不同領(lǐng)域的專業(yè)醫(yī)師,包括肺部、神經(jīng)學(xué)、骨科、整形外科、胃腸病學(xué)家、營養(yǎng)學(xué)家和物理治療師。常見的治療支持包括:呼吸支持、營養(yǎng)支持和生理機能、物理治療。

  同時,由于這是一項遺傳性疾病,科學(xué)家們正在確定基因與疾病相關(guān)的蛋白質(zhì)。同時研究藥物與治療方法,包括幫助孩子的運動神經(jīng)元的功能盡可能保持更久,提高肌肉的彈性和功能,甚至修改基因的功能。科學(xué)家們對此抱持樂觀的態(tài)度。

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